Der NIPT ist ein Suchtest und kein diagnostischer Test. Er kann nur eine Aussage darüber treffen, ob das werdende Kind wahrscheinlich eine Chromosomenbesonderheit wie zum Beispiel eine Trisomie hat oder nicht. Der Test hat prinzipiell eine hohe Testgüte. Sie wird mit den Kennziffern Sensitivität und Spezifität gemessen. Damit werben auch die Anbieter*innen und Herstellerfirmen und versprechen ein sicheres und zuverlässiges Testergebnis.
ABER: Ein auffälliges Testergebnis, zum Beispiel hinsichtlich Trisomie 21, sagt noch nichts darüber aus, ob das werdende Kind auch tatsächlich das Down-Syndrom hat.
Für die einzelne Schwangere mit einem auffälligen Testergebnis ist ein ganz anderer Wert von Bedeutung, der sog. prädiktive Vorhersagewert. Er bezieht sowohl die Testgüte in die Berechnung mit ein als auch die statistische Wahrscheinlichkeit der jeweiligen Schwangeren für ein Kind mit einer Trisomie. Und diese statistische Wahrscheinlichkeit steigt mit dem Alter der Schwangeren.
Das bedeutet: Je jünger die Schwangeren sind, die den Test machen lassen, desto höher ist die statistische Wahrscheinlichkeit, dass das positive Testergebnis falsch ist. Besonders hoch ist diese Wahrscheinlichkeit bei den Trisomien 13 und 18.
Beispiel: Die 30-jährige Schwangere mit einem auffälligen Testergebnis für eine Trisomie 21 hat eine Wahrscheinlichkeit von fast 40 Prozent, dass das Testergebnis falsch ist. Bei der Trisomie 18 liegt sie bei fast 80 Prozent und bei Trisomie 13 bei 90 Prozent.
Auch bei der 40-jährigen Schwangeren mit einem auffälligen Testergebnis für Trisomie 21 sind immer noch fast 7 Prozent falsch, bei der Trisomie 18 sind es fast ein Drittel und bei Trisomie 13 ist jedes zweite auffällige Testergebnis falsch.
Link-Tipps von #NoNIPT:
https://perinatalquality.org/Vendors/NSGC/NIPT/
Berechnungstabelle des prädiktiven Vorhersagewerts auf einer seriösen wissenschaftlichen Datengrundlage.
https://nonipt.de/hintergruende/nichtinvasive-praenataltests-risiko-fuer-fehlinterpretation/
Hintergründe zum Thema Test-Zuverlässigkeit.
https://www.diakonie-wuerttemberg.de/fileadmin/Diakonie/Arbeitsbereiche_Ab/FrauenundSchwangere_Fra/NIPT-Flyer_Wie_verlaesslich_ist_ein_auffaelliges_Testergebnis_fuer_die_einzelne_Schwangere.pdf
Eine verständliche Erklärung, warum ein auffälliges Testergebnis falsch sein kann, trotz der hohen Testgüte des NIPT.
Stand: 29.08.2021