Anne-Christin Ermisch, Privatperson aus Berlin:
Meine Tochter ist mit einer Monosomie X in der Mehrheit der Körperzellen (Mosaikform) geboren. Das Ullrich-Turner-Syndrom wird ebenfalls mit NIPT entdeckt. Es besteht ebenfalls die Möglichkeit zur (Spät)Abtreibung.
Fatal ist dabei, dass die Monosomie X in der Bevölkerung (meist auch bei medizinischem Personal) unbekannt ist und die Aufklärung von Wahrscheinlichkeiten und der Nennung jeglicher Variabilität geprägt ist. Bei mir war es so, dass die Humangenetikerin mir anhand einer veraltete Broschüre die Diagnose meines ungeborenen Kindes erklärte und mir damit die Liste aller möglichen Ausprägungen vorlegte.
Ein falsches Signal durch die reihenweise Testung (ich glaube, dass alle Menschen mit Chromosomenabweichungen damit in Frage gestellt werden) und mangelnde Informationen beeinflussen mögliche Entscheidungen von werdenden Eltern. Das sollte so nicht sein.